از سونوگرافي تا آمنيوسنتز
داشتن فرزند سالم آرزوي هر پدر و مادري است. خوشبختانه پيشرفت علم و فناوري، به‌خصوص در حوزه پزشکي، اين امکان را براي والدين فراهم کرده که از تولد فرزنداني که مشکلات کروموزمي دارند يا به هر نحوي باعث بروز مشکلات رواني و مالي فراواني در خانواده و جامعه ميشوند، جلوگيري شود. دكتر شيرين نيرومنش، فوق‌تخصص طب مادر و جنين و استاد دانشگاه علوم‌پزشكي تهران، معتقد است هر چند انجام غربالگري‌هاي سلامت جنين در دوران بارداري اجباري نيست ولي پزشکان متخصص زنان يا ماماها بايد انجام آن را به همه خانم‌هاي باردار و حتي كساني كه سابقه مشکلات کروموزمي (به‌خصوص نشانگان داون) در خانواده‌شان وجود ندارد، ازدواج فاميلي نداشته‌اند يا سنشان بالا نيست، توصيه کنند و اگر خانمي تمايل به انجام آزمايش‌ها يا تست‌هاي غربالگري نداشت، پزشكش مسئوليتي برعهده نخواهد داشت.
غربالگري بار اول چه زماني انجام مي‌شود و در آن چه مواردي ارزيابي مي‌شود؟
غربالگري اول بايد از ابتداي هفته 11 تا پايان هفته 14 بارداري انجام شود. مهم‌ترين كاري كه در اين غربالگري انجام مي‌شود، سونوگرافي است كه علاوه بر بررسي ضربان قلب جنين، سن جنين، محل جفت و مايع دور جنين، ضخامت پشت گردن جنين هم اندازه‌گيري مي‌شود كه پزشكان به آن NT مي‌گويند. ضخامت اين قسمت بايد كمتر از 3 ميلي‌متر باشد در غير اين صورت غيرطبيعي تلقي مي‌شود. همزمان با اين سونوگرافي يك آزمايش خون هم از مادر گرفته مي‌شود كه در آن عوامل متعددي را ارزيابي مي‌كنند. سپس نتايج به‌دست آمده از آزمايش خون مادر، ضخامت پشت گردن جنين و سن مادر را با استفاده از يك نرم‌افزار رايانه‌اي
تجزيه و تحليل مي‌كنند تا مشخص شود جنين براي ابتلا به نشانگان داون جزو گروه پرخطر است يا نه.
اگر احتمال خطر وجود داشت چه مي‌کنيد؟
اگر جنين جزو گروه پرخطر ابتلا به نشانگان داون باشد، بايد قبل از هفته 14 بارداري نمونه دقيقي از پرزهاي جفت که به آن CVS مي‌گويند گرفته شود. نمونه گرفته شده براي بررسي وضعيت كروموزومي به آزمايش ژنتيك ارسال مي‌شود. با اين آزمايش مي‌توان اختلال كروموزوم 21 يا نشانگان داون را تشخيص داد.
آيا با نتيجه NT به تنهايي مي‌توان كار نمونه‌گيري از پرزهاي جفتي را انجام داد؟
بله، معمولا اگر ضخامت NT بالاي 3 ميلي‌متر باشد، مي‌توان با اتكا به نتيجه سونوگرافي كار نمونه‌گيري از پرزهاي جفت را انجام داد.
به جز افزايش ضخامت پشت گردن جنين، چه اختلال‌هاي ديگري نشان‌دهنده نشانگان داون است؟
مهم‌ترين فاكتور براي ما اندازه NT است اما بهتر است همزمان استخوان بيني جنين هم ديده شود. نديدن استخوان بيني در سونوگرافي هم نشان‌دهنده ابتلاي جنين به نشانگان داون خواهدبود اما در موارد پرخطرتر اندازه عروق داخل شكم جنين، دريچه‌هاي قلب جنين و استخوان مانديبول يا فک صورت جنين نيز در مراكز خاصي بررسي مي‌شود. اشكال در اين 3 قسمت به نفع نشانگان داون خواهدبود.
اعداد و نتايجي كه از سونوگرافي و آزمايش‌ها به‌دست مي‌آيد تا چه اندازه دقيق هستند و تا چه حد مي‌توان به آنها اعتماد كرد؟
اگر كار سونوگرافي به خوبي و آزمايش‌ها استاندارد انجام شود، دقت و اطمينان نتايج بين 90 تا 95 درصد خواهدبود اما بايد اصول خاصي را هنگام انجام غربالگري سلامت جنين انجام داد. مثلا نمي‌توان در هر شرايطي NT گرفت. به همين دليل براي اينكه صددرصد مطمئن شويم جنين به نشانگان داون مبتلا شده است يا نه، تست‌هاي تکميلي ديگري مثل نمونه‌گيري از جفت انجام مي‌گيرد.
آيا تا به حال به مواردي برخورد كردهايد كه NT جنيني بالا باشد اما در نهايت مشخص شود كه مشكلي نداشته است؟
بله، درصد كمي از جنين‌هاي طبيعي هم ممكن است NT بالايي داشته باشند. اگر NT بالا باشد ولي آزمايش كروموزومي مشكلي نشان ندهد، جنين را با سونوگرافي متعدد پيگيري مي‌كنيم زيرا احتمال ناهنجاري‌هاي قلبي در او زياد است. به همين دليل مادر بايد در حدود هفته‌هاي 18 تا 22 بارداري حتما به پزشك مراجعه کند و اكوي قلب جنين را انجام دهد تا از نظر نقايص مادرزادي قلبي بررسي شود.
در ادامه بارداري چه غربالگري‌هاي ديگري انجام مي‌شود؟
در صورتي كه 3 ماهه اول طي شود و جنين مشكلي نداشته باشد، غربالگري نوبت دوم بين هفته 15 تا 22 بارداري انجام مي‌شود. اين غربالگري شامل يك آزمايش خون مادر و يك تست 4گانه از هورمون‌هاي جنيني است. نتايج آزمايش‌ها به اضافه سن مادر، خطر ابتلاي مادر به ديابت، نوع بارداري كه طبيعي بوده يا با IVF انجام شده است و… به كمك يك نرم‌افزار رايانه‌اي تجزيه و تحليل مي‌شود. در صورتي كه براساس نتايج به‌دست آمده، معلوم مي‌شود. مادر و جنين جزو گروه‌هاي پرخطر هستند، بايد آمنيوسنتز يا نمونه‌گيري از مايع اطراف جنين براي بررسي ابتلاي جنين به نشانگان داون انجام بگيرد. نمونه گرفته شده به آزمايشگاه ژنتيك ارسال مي‌شود تا سلول‌هاي جنيني آن كشت داده شود. با اين آزمايش با اطمينان حدود 5/99 درصد مي‌توان در مورد مبتلابودن يا نبودن جنين به نشانگان داون اظهارنظر كرد.
خانم‌هايي كه در غربالگري 3 ماهه اول مشكلي نداشته‌اند هم بايد اين غربالگري را انجام بدهند؟
بله، بهتر است همه خانم‌ها اين غربالگري را انجام بدهند و نتايج هر دو غربالگري با هم ارزيابي شوند.
بعد از غربالگري دوم آيا باز هم بايد آزمايش يا سونوگرافي خاصي انجام داد؟
بله. حدود هفته 18 تا 22 بارداري يك سونوگرافي بسيار دقيق كه به آن آنومالي اسكن گفته مي‌شود، براي تشخيص ناهنجاري‌هاي جنيني از جنين انجام مي‌شود كه جزء به جزء آناتومي سر تا پاي جنين را بررسي مي‌كند. اگر جنيني نشانگان داون نداشته باشد اما به هر دليلي دچار ناهنجاري در يكي از اعضاي خود باشد، با توجه به مشكل، مادر را به متخصصان معرفي مي‌كنيم تا در صورت امكان بتوان همزمان با پيشرفت بارداري مشكل جنين را هم حل كرد.
اجازه سقط براي چه جنينهايي صادر مي‌شود؟
جنين‌هاي مبتلا به نشانگان داون، تريزومي‌‌هاي 13 و 18، نشانگان ترنر و نقايص جنيني كه مغاير با حيات نوزاد باشد يا باعث بروز عسر و هرج در خانواده شود (مثل هيدروسفالي‌هاي خيلي شديد، مننگوسل، مننگوميلوسل هم در صورتي كه قبل از هفته 19 بارداري تشخيص داده شوند) اجازه سقط دارند.
سونوگرافي بايد دقيق باشد
براي انجام سونوگرافي، آيا بايد به متخصصان زنان مراجعه كرد يا به متخصصان راديولوژي؟
در درجه اول بهتر است كار سونوگرافي تشخيصي سلامت جنين به‌وسيله متخصصان طب مادر و جنين و در درجه بعد راديولوژيست‌هايي كه دوره اين كار را گذرانده‌اند، انجام شود.
